کشف جهش ژنتیکی که در برابر پارکینسون مقاومت می کند

کشف جهش ژنتیکی که در برابر پارکینسون مقاومت می کند

یک مطالعه اخیر از دانشکده پیری لئونارد دیویس USC یک جهش ژنتیکی جدید را در یک پروتئین کوچک کشف کرد که محافظت قابل توجهی در برابر بیماری پارکینسون ایجاد می‌کند و فرصت‌هایی را برای درمان‌های بالقوه باز می‌کند. این جهش در یک میکروپروتئین میتوکندری به نام SHLP2 یافت می شود و اثرات محافظتی قابل توجهی در برابر بیماری پارکینسون نشان می دهد. افراد مبتلا به این جهش در مقایسه با افراد فاقد آن، ۵۰ درصد کمتر شانس ابتلا به این بیماری را دارند. این جهش نسبتاً نادر است و در افراد اروپایی تبار شایع تر است. جزئیات این تحقیق در مجله Molecular Psychiatry منتشر شده است.

SHLP2 که در مدرسه لئونارد دیویس USC در سال ۲۰۱۶ کشف شد، در داخل میتوکندری سلول تولید می شود. تحقیقات قبلی ارتباطی بین SHLP2 و محافظت در برابر بیماری‌های مرتبط با پیری، از جمله سرطان، نشان داد. در بیماران مبتلا به پارکینسون، سطوح میکروپروتئین تغییر می‌کند و با تلاش بدن برای مقابله با اثرات بیماری افزایش می‌یابد، اما اغلب با پیشرفت بیماری افزایش نمی‌یابد.

این کشف جدید مبتنی بر تحقیقات قبلی تیم USC در میتوکندری است که پیشرفت قابل توجهی در زمینه های علم طول عمر، سلامت دقیق و اکتشاف میکروپروتئین داشته است.

پروفسور پینچاس کوهن، نویسنده ارشد این مطالعه و متخصص پیری شناسی، پزشکی و علوم زیستی، اهمیت این مطالعه را در پیشبرد درک ما از بیماری پارکینسون و توسعه بالقوه درمان های جدید برجسته کرد. این تحقیق بر اهمیت کاوش میکروپروتئین های مشتق شده از میتوکندری به عنوان یک رویکرد جدید برای پیشگیری و درمان بیماری های مرتبط با افزایش سن تاکید می کند.

در این مطالعه، Su-Jeong Kim، نویسنده اول و استادیار تحقیقات پیری شناسی در مدرسه لئونارد دیویس USC، مجموعه ای از آزمایش ها را با استفاده از خط لوله کشف میکروپروتئین توسعه یافته توسط آزمایشگاه انجام داد. این خط لوله از تجزیه و تحلیل های مبتنی بر داده های بزرگ برای شناسایی انواع مرتبط با بیماری ها استفاده می کند. نوع SHLP2 در هزاران نفر از افراد مورد مطالعه انسانی از مطالعه بهداشت و بازنشستگی، مطالعه سلامت قلب و عروق، و مطالعه قلب فرامینگهام آزمایش شد.

محققان با مقایسه انواع ژنتیکی در DNA میتوکندری در بیماران مبتلا به بیماری پارکینسون و گروه شاهد، یک نوع بسیار مقاوم را در ۱٪ از اروپایی ها شناسایی کردند. این نوع خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را دو برابر، به ۵۰ درصد از خطر متوسط کاهش داد.

آزمایش‌های بیشتر نشان داد که این نوع طبیعی باعث تغییر در توالی اسید آمینه و ساختار پروتئین SHLP2 می‌شود. این جهش، که به عنوان یک پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) شناخته می‌شود، نشان‌دهنده یک نوع «به‌دست آوردن عملکرد» یا SHLP2 و افزایش پایداری میکروپروتئین است. نوع SHLP2 در مقایسه با نوع رایج‌تر، پایداری بالاتری را نشان داد و محافظت بیشتری در برابر اختلال عملکرد میتوکندری ارائه می‌دهد.

تیم تحقیقاتی با استفاده از تکنیک های طیف سنجی جرمی هدفمند، حضور پپتید ریز SHLP2 را در نورون ها شناسایی کردند. آنها مشاهده کردند که SHLP2 به طور خاص به یک آنزیم حیاتی در میتوکندری به نام کمپلکس میتوکندری ۱ متصل می شود که نه تنها با بیماری پارکینسون بلکه با سکته مغزی و حملات قلبی مرتبط است.

افزایش پایداری نوع SHLP2 منجر به اتصال پایدارتر به کمپلکس ۱ میتوکندری شد و از کاهش فعالیت آنزیم و کاهش اختلال عملکرد میتوکندری جلوگیری کرد. مزایای شکل جهش یافته SHLP2 در هر دو آزمایش آزمایشگاهی با استفاده از نمونه های بافت انسانی و در مدل های موش بیماری پارکینسون مشاهده شد.

کیم تاکید کرد که یافته های این مطالعه بینش هایی را در مورد اثرات بیولوژیکی یک نوع ژن خاص و مکانیسم های مولکولی بالقوه ای ارائه می دهد که از طریق آن این جهش ممکن است خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را کاهش دهد. این تحقیق ممکن است به توسعه درمان ها کمک کند و به درک سایر جهش ها در میکروپروتئین های میتوکندری کمک کند.

چه چیزی باعث بیماری پارکینسون در خانواده ها می شود؟

بیماری پارکینسون در خانواده ها می تواند به دلیل تغییرات در ژن های خاصی مانند LRRK2، PARK7، PINK1، PRKN یا SNCA باشد. همچنین تغییراتی در ژن های ناشناس وجود دارد که ممکن است منجر به موارد خانوادگی شود. برخی از این تغییرات ژنی ممکن است در مواردی نیز دخیل باشند که به نظر نمی رسد در خانواده ها وجود داشته باشد.

آیا می توان از پارکینسون پیشگیری کرد؟

از آنجایی که علت پارکینسون ناشناخته است، هیچ راه اثبات شده ای برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. برخی تحقیقات نشان داده اند که ورزش منظم هوازی ممکن است خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را کاهش دهد.

منابع

medlineplus

medicalxpress

mayoclinic

۰ ۰ رای ها
امتیازدهی به مقاله
اشتراک در
اطلاع از
guest
0 نظرات
بازخورد (Feedback) های اینلاین
مشاهده همه دیدگاه ها
www.novin.com
مقالات پیشنهادی سایوتک
Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Post Type Selectors

کشف جهش ژنتیکی که در برابر پارکینسون مقاومت می کند

فهرست